Bien que les mécanismes sous-jacents soient loin d’être compris, l’association entre la maladie de Verneuil et la trisomie 21 a été rapportée de rares fois. Le but de cette étude était de déterminer si les patients atteints à la fois de maladie de Verneuil et de trisomie 21 présentent un phénotype clinique particulier.

Étude de cas rétrospectifs, internationale, multicentrique, réalisée dans 13 centres.

Nous rapportons 56 cas d’association maladie de Verneuil–trisomie 21 : 37 femmes (66 % ; sex-ratio de 1/1,9) avec un âge médian de 21,5 ans (8–42). Selon la classification de l’OMS, les patients étaient de poids normal (29 %), en surpoids (29 %) ou obèses (43 %). Aucun des patients n’était fumeur. Les comorbidités de la trisomie 21 étaient les malformations cardiaques (38 %), l’hypothyroïdie (32 %), le syndrome d’apnée du sommeil (14 %), les anomalies dentaires (14 %), la surdité (7 %), l’épilepsie (5 %), l’autisme (5 %). La maladie de Verneuil a commencé avant 20 ans chez 84 % des patients (dont 6 patients avant 10 ans). Un antécédent familial de maladie de Verneuil était relevé chez 11 % des patients. La maladie était considérée comme légère (55 %), modérée (29 %), sévère (14 %) ou très sévère (2 %). Les sites les plus fréquemment atteints étaient les plis inguinaux (64 %) et axillaires (64 %), les fesses (36 %), la face interne des cuisses (25 %), le pli interfessier (20 %), et le pubis (20 %). Cinq patients avaient aussi du psoriasis, une maladie de Crohn et un une polyarthrite rhumatoïde. Le phénotype de maladie de Verneuil était LC2 (25 %), LC1 (12 %), LC3 (9 %) ou indéterminé (54 %).

Nous rapportons la plus grande série de cas associant maladie de Verneuil et trisomie 21. Le phénotype de maladie de Verneuil apparaît conforme aux données classiques en ce qui concerne le sex-ratio, la prévalence du surpoids et de l’obésité, la sévérité et les zones atteintes. Les particularités sont dans l’absence d’intoxication tabagique, un âge précoce de survenue, une histoire familiale peu fréquente et un phénotype LC2 prédominant. La coexistence de la maladie de Verneuil et de la trisomie 21 et notre connaissance des mécanismes physiopathologiques de la trisomie 21 questionnent notre connaissance sur l’étiopathogénie de la maladie de Verneuil.